수포성 표피박리(Epidermolysis Bullosa, EB)는 피부가 외부 자극에 극도로 약해져 아주 작은 마찰이나 압력만으로도 쉽게 물집이 잡히고 피부가 벗겨지는 희귀 유전 질환이다. 피부의 표피와 진피를 이어주는 단백질이 정상적으로 기능하지 못해 피부층이 느슨하게 연결되어 있는 상태가 원인이다.
정상 피부는 표피와 진피가 단단히 결합해 있어 외부 자극에도 잘 견디지만, EB 환자의 피부는 손으로 가볍게 문질러도 층이 분리되어 상처가 생긴다. 이 질환은 전 세계적으로 약 5만 명 중 1명 꼴로 나타나는 매우 드문 질환이며, 신생아 시기부터 증상이 나타나는 경우가 많다.
주요 증상과 특징
EB의 대표 증상은 손이나 발, 마찰이 잦은 부위에 생기는 투명하거나 붉은 수포다. 이러한 물집은 쉽게 터져 진물이 나오고, 피부가 벗겨져 통증이 심하다. 상처 부위는 치유 과정에서 두꺼운 흉터 조직으로 변할 수 있으며, 반복되면 피부가 굳고 손발가락이 붙는 유합증이 발생하기도 한다.
심한 경우 입안과 식도 점막에도 물집이 생겨 음식을 삼키기 어렵고 체중 감소나 영양 부족으로 이어진다. 더운 계절이나 땀을 많이 흘리는 상황에서는 증상이 악화되며, 심지어 옷의 솔기나 이불 마찰 같은 작은 자극에도 손상이 생긴다.
원인과 발병 기전
대부분의 수포성 표피박리는 유전자 변이로 인해 발생한다. 케라틴(Keratin), 콜라겐(Collagen), 라미닌(Laminin) 등 피부를 구성하고 지지하는 단백질이 제 역할을 하지 못하면 표피와 진피 사이의 접착력이 약해진다. 이로 인해 사소한 마찰에도 피부층이 분리되고 수포가 형성된다.
EB는 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되며, 변이된 유전자의 종류에 따라 증상의 경중이 크게 달라진다. 드물게는 자가면역질환에 의해 비슷한 증상이 나타나는 후천성 EB도 있다. 이 경우 면역체계가 피부의 결합 단백질을 공격하면서 동일한 수포와 박리 현상이 생긴다.
진단과 치료 방법
진단은 피부 조직 검사와 유전자 분석을 통해 확정한다. 안진(眼診)만으로도 의심할 수 있지만, 확실한 진단을 위해 표피·진피 접합부 단백질 상태를 면역형광현미경으로 관찰한다. 현재 EB를 완치하는 치료법은 없으며, 치료는 증상 완화와 합병증 예방에 초점을 맞춘다.
수포는 함부로 터뜨리지 않고 무균 드레싱으로 보호하며, 이미 터진 경우에는 감염 방지를 위해 항생제 연고를 바른다. 통증 조절을 위해 진통제를 쓰고, 영양 보충을 위해 고단백·고칼로리 식단을 유지한다. 심한 경우 피부이식이나 줄기세포 치료 연구가 시도되고 있지만, 아직 상용화 단계는 아니다.
일상 관리와 주의사항
EB 환자는 생활 전반에서 피부 마찰과 압력을 최소화하는 것이 중요하다. 손으로 무거운 물건을 오래 잡지 않고, 부드러운 면 소재 의류와 봉제선이 최소화된 옷을 입는 것이 좋다. 잠자리에서는 거친 침구 대신 부드러운 천을 사용하며, 목욕 시에는 미지근한 물과 자극이 적은 세정제를 선택한다.
손발의 물집은 방치하면 세균 감염 위험이 높으므로, 청결하게 관리하고 필요 시 소독 후 보호 패드를 붙인다. 정신적인 스트레스도 증상 악화 요인이므로, 환자와 가족 모두 심리 상담을 병행하는 것이 도움이 된다. 무엇보다 정기적으로 피부과 전문의와 상의하며, 증상 변화에 빠르게 대응하는 것이 삶의 질을 지키는 핵심이다.
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